脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性疾病，发病率1/6000-1/10000，由于SMN1基因缺失或突变，导致功能性SMN（运动神经元存活）蛋白合成不足，从而引起肌无力和肌萎缩，常危及全身多个系统，可致死致残。

以往脊髓性肌萎缩症可谓是“不治之症”，特别是I型，通常在2岁以内达到生命终点。中国国家药品监督管理局于2019年2月正式批准诺西那生钠注射液用于治疗5q SMA。2021年6月份再次通过优先审评审批程序批准首个治疗SMA的口服药物利司扑兰上市，为SMA患者提供了全新的治疗选择。

但是，作为特效药的诺西那生，70万元一针的天价药费让家长们望而却步。相信2021年国家医保目录谈判现场，八轮“灵魂砍价”的艰难过程大家记忆犹新，代表说出的“每一个小群体都不应该被放弃”的话直击人心。经过多方的不懈努力，2022年诺西那生钠终于被纳入国家新医保药品目录（2021），成为了SMA患儿用得起的“救命药”。

“湖北首针”男孩

积极康复治疗

1月1日，新年伊始，幸运的小睿成为了诺西那生钠纳入医保后，湖北省第一位注射的孩子，也开启了他人生中新的一页。

如今，注射了“救命药”的小睿继续坚持在湖北省妇幼保健院儿童康复医学科进行康复治疗，因为小睿妈妈深知药物和康复在疾病治疗中起着同等重要的作用。康复是干预、延缓疾病进展的主要手段，即使有了“可治疗药物”，康复训练仍应贯穿治疗全过程。

儿童康复科医生根据小睿的功能状态及病情程度，进行SMA的专项康复评估，可以更好了解孩子的功能水平变化。评估内容包括运动功能、平衡功能、肌肉功能、关节活动度、脊柱曲度、髋关节结构、营养状况、生活质量等。

（ 小睿起初需要扶栏杆上楼梯，经过积极治疗，现在可以自己上一层楼梯）

康复治疗师则根据小睿的功能状态制定不同的康复目标和训练计划。对于像小睿这样还能独走的III型SMA，康复治疗目标是维持关节活动度、预防脊柱侧弯，同时提高或维持肌力和耐力。康复治疗的项目包括：下肢关节的主被动牵伸以维持或提高关节活动度，腰腹部躯干肌群训练延缓脊柱侧弯的发生，站立平衡训练提高平衡能力，降低跌倒风险，有氧运动训练逐步提高活动耐力等。

康复治疗除了运动功能训练，还有会根据孩子的具体情况予以吞咽功能训练、呼吸功能训练等。当然，在SMA的康复训练过程中治疗师会时刻关注孩子的疲劳情况，避免运动过量。

康复管理

是治疗SMA的重要手段

积极的康复管理，如规律的运动训练、应用矫形器等不仅可以延缓SMA的疾病进展、预防并发症，还能为患儿的心理健康和生活质量带来有利影响。

小睿妈妈常说的一句话是“感谢国家给了孩子第二次生命。”如今，小睿正通过积极的康复训练努力使自己的第二次生命之花向阳绽放！

“每一个小群体都不应该被放弃”

帮助SMA患儿家庭

更有希望和尊严地面对疾病

是每一位儿童康复工作者的

责任和使命

来源：湖北省妇幼保健院儿童康复医学科